Kulağa infüzyon yoluyla uygulanan terapi, kalıtsal sağırlığa neden olan hatalı DNA'nın yerini alıyor.
İngiltere'de sağır doğan bir kız çocuğu, yeni bir gen terapisi tedavisinin ardından kendi kendine duymaya başladı.
Opal Sandy tedaviyi bir yaşına gelmeden hemen önce aldı ve altı ay sonra hafif sesler duymaya ve “anne”, “baba”, “uh-oh” gibi kelimeleri söylemeye başladı.
Kulağa infüzyon yoluyla uygulanan terapi, kalıtsal sağırlığa neden olan hatalı DNA'nın yerini alıyor.
Opal, İngiltere, ABD ve İspanya'daki hastaları kapsayan bir çalışmanın parçasıdır.
Çin dahil diğer ülkelerdeki doktorlar da Opal'in Otof gen mutasyonuna yönelik benzer tedaviler üzerinde çalışıyor.
Opal'in ebeveynleri Jo ve James, sonuçların muhteşem olduğunu söyledi ve ilk önce Regeneron tarafından yapılan bu tedaviyi denemesine izin vermenin son derece zor olduğunu vurguladı.
BBC'ye göre Opal'in beş yaşındaki kız kardeşi Nora da aynı tipte sağırlığa sahip ve elektrikli koklear implant takıyor.
Koklear implant, sesin daha yüksek çıkmasını sağlamak yerine, kulak zarı olarak bilinen bölgedeki sesi algılayan hasarlı tüy hücrelerini bypass ederek, beyinle iletişim kuran işitme sinirini doğrudan uyararak işitme “hissi” veren bir cihazdır. işitme cihazı.
Bunun yerine, yeni gen terapisinde Otof geninin çalışan bir kopyasını bu hücrelere iletecek şekilde değiştirilmiş zararsız bir virüs kullanılıyor.
Opal'in sağ kulağı genel anestezi altında tedavi edildi ve sol kulağına koklear implant yerleştirildi.
Sadece birkaç hafta sonra sağ kulağında alkışlara benzer yüksek sesler duyabiliyordu.
Altı ay sonra, Cambridge'deki Addenbrooke Hastanesi'ndeki doktorları, kulağının hafif sesleri, hatta çok hafif fısıltıları neredeyse normal şekilde duyabildiğini doğruladı.
Baş araştırmacı ve kulak cerrahı Prof. Manohar Bance, “Sese tepki verdiğini görmek muhteşem” dedi.
Uzmanlar, tedavinin diğer ciddi işitme kaybı türleri için de işe yarayacağını umuyor.
Çocuklarda işitme kaybı vakalarının yarısından fazlasının genetik bir nedeni vardır. prof. Bance, çalışmanın gen terapisinin en yaygın işitme kaybı türlerinde kullanılmasına olanak sağlayacağını umuyor.
Otof genindeki bir varyasyonun neden olduğu işitme kaybı, çocuklar iki veya üç yaşına gelene ve konuşma gecikmesi fark edilene kadar sıklıkla fark edilmez.
Ancak risk altındaki ailelere genetik test yapılıyor.
Profesör Bance şunları söyledi: “İşitmeyi ne kadar genç yaşta geri kazandırabilirsek, tüm çocuklar için o kadar iyi, çünkü beyin yaklaşık üç yaşından sonra esnekliğini (adapte edilebilirliğini) kaybetmeye başlıyor.”